肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在聊城治疗,希望为下一步用药(靶向药、免疫治疗等)寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议,希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗,想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物,需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明,或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史,希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么?
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市,这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一,它能检测近2万个基因的全部外显子,其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因,寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二,它能发现多种类型的基因改变,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三,它能评估同源重组修复功能状态,这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四,它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,结果反映取样时刻的基因状态,且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度,在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血(用于对照)中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在聊城的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得,无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片,则更为方便,只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛,也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序和分析,技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准,从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保障信息安全。请您理解,任何检测技术都有其技术极限,极低丰度的突变可能无法检出,且基因检测结果是复杂的医学信息,需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险,医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前,请务必与主治医生充分沟通,确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时,请优先参考医生的专业建议,新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本,请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流,确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格,特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目,费用为27400元,请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (11条,均分4.8)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
我爸肺癌术后复查做的,当时担心信息泄露给保险公司或单位。客服专门打电话解释了数据脱敏和防火墙措施,报告也只发到我们指定的邮箱和医生手里。现在我爸用药调整了,情况稳定,我们也安心。
机构回复
很高兴检测报告对伯父的治疗起到了帮助。请您放心,我们对所有客户数据(包括临床信息和基因数据)均执行最高级别的安全标准,并承诺不会主动与任何第三方机构(包括保险)共享信息。
我本人是肠癌患者,主治医生推荐做的。感觉整个过程很规范,从病理切片审核到出报告,每一步都有短信通知。报告内容非常专业,医生看了也说数据全面,直接用来指导用药了。对于患者来说,靠谱比什么都重要。
机构回复
专业、可靠正是我们不懈追求的目标。感谢您和主治医生的信任。我们将继续优化流程,确保为每一位用户提供严谨、准确的检测服务。祝您治疗顺利!
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室,有投影仪,遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义,非常清晰。这种类似学术交流的环境,比单纯口头说教更有说服力,也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信,充分的信息沟通是正确决策的前提。因此,我们配备了专业的咨询环境和工具,力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
妈妈肺癌晚期,医生推荐做这个检测找靶向药。过程挺顺利,采样后大概两周多就拿到了报告。报告内容非常详细,列出了好几个潜在的用药方案,医生根据报告调整了用药,现在妈妈病情稳定了一些。虽然价格不便宜,但觉得这笔钱花得值,给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期肿瘤家庭的不易,能通过检测为治疗带来明确方向,是我们最大的价值所在。祝愿阿姨治疗顺利,如有任何报告解读疑问,我们随时提供支持。
报告等了将近四周,比预期时间长了一周,等待过程很焦虑。价格不便宜,所以期待值很高,等待时难免有些抱怨。不过最终报告质量是好的,解读医生也很耐心。如果能再提速一些,体验会更好。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦虑的等待。全外显子测序流程复杂,数据分析耗时较长,我们正在优化流程以期缩短周期。感谢您的包容与最终认可,我们会继续努力提升时效。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
咨询环境私密性超好,隔音效果很棒,完全听不到外面的声音。和遗传咨询医生聊家族病史时,可以毫无顾忌地详细说明,不用担心隐私泄露。这种被尊重和保护的感觉,在医疗体验中真的太重要了。
机构回复
保护客户隐私是我们最基本的职业道德和法律责任。独立的隔音咨询室正是为此而设计。感谢您对我们隐私保护措施的认可,这是您应得的权利,也是我们必须做到的。
我爸爸胃癌晚期,主治医生建议做这个检测找靶向药。我们很急,但流程比想象中顺畅。直接在合作的医院病理科交了切片,他们负责传递样本,我们没操心。线上就能看报告进度,大概两周出的结果,找到了一个可用的靶点,现在已经开始用药了。最怕流程复杂耽误时间,这次没拖后腿。
机构回复
感谢您的认可!针对肿瘤晚期患者,我们与医院建立了绿色通道,优先安排检测与数据分析,确保快速为治疗提供依据。祝您父亲治疗顺利!
我们是在二线城市,本地机构做类似检测要便宜一两千,但最后还是选了你们这家全国知名的。贵有贵的道理,报告的分析深度和后续的解读服务明显更专业。医生看了也说数据很靠谱,直接采用了。多花的钱买了个安心和权威性。
机构回复
感谢您对我们的信任。我们投入了大量资源用于建设高水平的生物信息分析和医学解读团队,确保每一份报告的准确性与临床相关性。能得到临床医生的认可,我们倍感欣慰。
体检异常后心里没底,决定做个全面的基因检测。报告等了16天,稍微有点久,但能理解因为内容多。拿到报告后发现等待是值得的,分析维度特别广,除了靶向药,还有化疗药敏感性、临床试验匹配和遗传风险评估,一份报告多重用途。
机构回复
感谢您的耐心与理解。全外显子测序数据量大,全面的生物信息学分析确实需要一定时间。我们致力于挖掘数据的最大价值,为您提供一站式分析报告,希望对您的健康管理有长远帮助。
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